Skip to content

Epilepsja, ataksja, głuchota sensoryczna, tubulopatia i mutacje KCNJ10 cd

4 tygodnie ago

538 words

Dane są podawane jako średnie i standardowe błędy średniej. Wartość AP mniejsza niż 0,05 została uznana za wskazującą na istotność statystyczną. Wyniki Wyniki kliniczne Zidentyfikowaliśmy pięcioro dzieci z dwóch spokrewnionych rodzin (ryc. 1A), u których wystąpiły kliniczne cechy epilepsji, ataksji, głuchoty czuciowej i tubulopatii z utratą soli nerkowej. Wszyscy pozostali członkowie tych rodzin byli klinicznie…

Epilepsja, ataksja, głuchota sensoryczna, tubulopatia i mutacje KCNJ10 ad

4 tygodnie ago

450 words

Genotypy DNA czworga dzieci dotkniętych chorobą w rodzinie i rodziców trójki rodzeństwa dotkniętego tym rodowodem (ryc. 1A) zostały wygenerowane przy użyciu macierzy chipów polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) (GeneChip Human Mapping 10K Array Xba142 2.0, Affymetrix) zgodnie z zaleceniami producenta. Genotypy badano za pomocą wielopunktowej analizy parametrycznego wiązania i rekonstrukcji haplotypu przeprowadzonej za pomocą SimWalk (wersja…

Epilepsja, ataksja, głuchota sensoryczna, tubulopatia i mutacje KCNJ10

4 tygodnie ago

492 words

Pięcioro dzieci z dwóch rodzin pokrewnych miało epilepsję od wieku niemowlęcego i ostrej ataksji, umiarkowaną głuchotę czuciową i tubulopatię z niewydolnością nerek z normotensyjną hipokalemiczną zasadowicą metaboliczną. Zbadaliśmy podstawy genetyczne tej autosomalnej choroby recesywnej, którą nazywamy zespołem EAST (obecność epilepsji, ataksji, głuchoty odbiorczej i tubulopatii). Metody Przeprowadzono analizę powiązania całego genomu u czterech chorych dzieci…

Stenty oparte na paklitakselu w porównaniu do stentów z gołym metalem w ostrym zawale mięśnia sercowego ad 9

4 tygodnie ago

505 words

Po drugie, chociaż tempo stosowania tienopirydyny było nieznacznie większe od 6 do 12 miesięcy w grupie, która otrzymała stenty uwalniające paklitaksel niż w grupie, która otrzymała stenty z czystego metalu, oszacowania punktowe dla podstawowych punktów końcowych skuteczności i bezpieczeństwa nie zostały znacząco zmienione po wielozmiennym dostosowaniu dla tego braku równowagi. Po trzecie, chociaż niemal identyczne…