Mutacja STIM1 związana z zespołem niedoborów odporności i autoimmunizacji

Mutacja w ORAI1, gen kodujący podjednostkę tworzącą pory kanału Ca2 + aktywowanego uwalnianiem Ca2 + (CRAC), znosi wejście Ca2 + sterowane przez magazyn do komórek i upośledza aktywację limfocytów. Cząsteczka interakcji stromalnych (STIM1) w retikulum endoplazmatycznym aktywuje kanały ORAI1-CRAC. Opowiadamy o trzech rodzeństwach jednego pokolenia z klinicznym zespołem niedoboru odporności, hepatosplenomegalią, autoimmunologiczną niedokrwistością hemolityczną, trombocytop...

Badaniem drobnowidowym kalu

Badaniem drobnowidowym kału stwierdza się nieprzetrawione resztki pokarmowe i, co jest szczególnie znamienne, nadzwyczaj obfite igiełki kwasów tłuszczowych i liczne mydła tłuszczowe, a w cięższych przypadkach także tłuszcz obojętny. Wskutek zaburzeń trawienia chorzy wybitnie chudną i słabną, niszczeją i bledną. Stopniowo rozwija się niedokrwistość, początkowo niedobarwliwa, później makrocytarna i nadbarwliwa, tak jak w niedokrwistości Bierrnera. Leukocytozy przewa...

Długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność sterylizacji lekami w porównaniu do stentów typu bare-metal w Szwecji ad 7

W grupie z bezbarwnym stentem, odpowiednie liczby wynosiły odpowiednio 2780 (14,9%) i 501 (2,7%). Spośród 1423 pacjentów, którzy otrzymali drugi stent, mediana przerw w powtórzeniu PCI była podobna (696 dni w grupie z elucją leku i 693 w grupie z gołym metalem). W analizie regresji Coxa, grupa stentów uwalniająca lek w porównaniu z grupą z bezbarwnym stentowaniem, miała niższe skorygowane częstości jakiejkolwiek powtórnej rewaskularyzacji (względne ryzyko, 0,89, 95% CI, 0...

Choroby sercowo-naczyniowe i choroby u kobiet ad 11

Oddziaływanie pomiędzy przyjmowaniem EPA i DHA a genotypem FADS na efekt leczenia przedstawiono na ryc. S6 w Dodatku uzupełniającym. Ryc. 3. Ryc. 3. Rozpowszechnienie uporczywych świszczących oddechów lub astmy u dzieci, których matki otrzymały suplementację LCPUFA n-3 lub placebo podczas ciąży. Roczna częstość występowania utrzymujących się świszczących oddechów lub astmy była niższa wśród dzieci matek, które otrzymywały suplementację, a efekt ten ni...

Najnowsze zdjęcia w galerii pan-okulista:

331#citomed toruń rejestracja , #kurtka parka allegro , #pecherz neurogenny , #perforacja zęba , #skierowanie do sanatorium nfz kolejka , #tubulopatia , #herbata oolong właściwości , #terapia cranio sacralna , #czarna lista allegro , #perimenopauza ,