Wielość objawów ujawnia ważną rolę KCNJ10 w tych różnych układach narządów. Wykryliśmy homozygotyczne mutacje missense u naszych pacjentów, które znacząco osłabiają funkcję KCNJ10, genu kanału potasowego. Zidentyfikowane mutacje znajdują się w wysoce konserwatywnym obszarze - mianowicie regionie transbłonowym, który prawdopodobnie determinuje ogólną funkcję tego rodzaju kanału.27 Rzeczywiście, w heterologicznym systemie ekspresyjnym mutacje te prawie zniosły prąd potasowy. Myszy, którym brakowało tego kanału potasowego, zmarły jako noworodki; homozygotyczne mutacje...
Kilaki w jelicie cienkim rozpoznaje się na podstawie wywiadów, dodatniego odczynu serologicznego i innych zmian kiłowych, zwłaszcza kiły odbytnicy. Rozpoznanie różnicowe. W przypadkach kilaków odbytnicy trzeba uwzględnić inne przewlekłe sprawy chorobowe, przebiegające ze stolcami wolnymi, zawierającymi śluz, ropę i krew, zatem przede wszystkim wrzodziejące zapalenie okrężnicy, raka i gruźlicę okrężnicy, przewlekłą czerwonkę, wiewiór odbytnicy, ziarnicę pachwinową łagodną oraz choroby innych narządów, w przebiegu których powstają owrzodzenia w jelitach. W różnicowa...
WT oznacza typ dziki. Kwadraty wskazują męskich członków rodziny, kręgi żeńskich członków rodziny, stałe symbole pacjentów, otwarte symbole nie dotknięte chorobą, ukośniki zmarłych osób i podwójne poziome linie współzależności. Panel B pokazuje wewnątrzkomórkowe poziomy wapnia zmierzone w fibroblastach od Pacjenta V-1 i od kontroli, wykazując zmniejszenie napływu Ca2 + w fibroblastach z Pacjenta V-1. Wyczerpanie zapasów Ca2 + indukowano thapsigargin (TG) w roztworze Ringera wolnym od Ca2 +, a następnie perfuzję roztworem Ringer a zawierającym 20 mM Ca2 + w celu umożliwi...
