Epilepsja, ataksja, głuchota sensoryczna, tubulopatia i mutacje KCNJ10

Pięcioro dzieci z dwóch rodzin pokrewnych miało epilepsję od wieku niemowlęcego i ostrej ataksji, umiarkowaną głuchotę czuciową i tubulopatię z niewydolnością nerek z normotensyjną hipokalemiczną zasadowicą metaboliczną. Zbadaliśmy podstawy genetyczne tej autosomalnej choroby recesywnej, którą nazywamy zespołem EAST (obecność epilepsji, ataksji, głuchoty odbiorczej i tubulopatii). Metody
Przeprowadzono analizę powiązania całego genomu u czterech chorych dzieci w jednej z rodzi...

Naukowe podstawy medycyny transfuzyjnej: implikacje dla praktyki klinicznej

Ten nowy podręcznik zawiera informacje na temat bankowości krwi, medycyny transfuzji i hematologii. Zwykle brak jest technicznych szczegółów dotyczących dostarczania krwi i produktów krwiopochodnych. Zamiast tego imponująca grupa autorów stworzyła książkę, która jest atrakcyjna zarówno dla specjalisty od transfuzji, jak i praktykującego lekarza, który transfuzuje krew i produkty krwiopochodne. Pierwsza część dotyczy produkcji różnych elementów komórkowych i wpływu czynników wzrostu n...

Mutacja STIM1 związana z zespołem niedoborów odporności i autoimmunizacji cd

Po ukończeniu 5 lat miała kilka epizodów zapalenia ucha środkowego i zapalenia płuc. Miała również wadę w uzębieniu szkliwa, co ujawniło się w pierwszych latach życia. Pacjent zmarł z powodu powikłań przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych w wieku 9 lat. Pacjentka V-4 była młodszą siostrą Pacjenta V-1. Miała obraz kliniczny podobny do jej starszej siostry, w tym ciężką autoimmunologiczną niedokrwistość hemolityczną, trombocytopenię, powiększenie węzłów chłonnyc...

Zobacz też:

fale radiowe przeciwwskazania citomed toruń rejestracja kurtka parka allegro pecherz neurogenny perforacja zęba skierowanie do sanatorium nfz kolejka tubulopatia herbata oolong właściwości terapia cranio sacralna czarna lista allegro perimenopauza płyn lugola jak stosować katana allegro leczenie kanałowe warszawa internista wikipedia piąta kość śródstopia rybi kolagen koktajl z selera naciowego i jabłka fala uderzeniowa warszawa skierowanie do szpitala druk tabletki antykoncepcyjne cena apteka

Wirus zapalenia wątroby typu C: od laboratorium do kliniki

Wczesne badania kliniczne sugerowały, że przeciwciało monoklonalne przeciw receptorowi interleukiny 17 A brodalumab ma skuteczność w leczeniu łuszczycy. Metody
W dwóch badaniach 3 fazy (AMAGINE-2 i AMAGINE-3) pacjenci z łuszczycą o umiarkowanej lub ciężkiej postaci byli losowo przydzielani do otrzymywania brodalumabu (210 mg lub 140 mg co 2 tygodnie), ustekinumabu (45 mg u pacjentów z masą ciała). .100 kg i 90 mg dla pacjentów> 100 kg) lub placebo. W 12. tygodniu pacjenci otrzymujący br...

Najnowsze zdjęcia w galerii pan-okulista:

331#fale radiowe przeciwwskazania , #citomed toruń rejestracja , #kurtka parka allegro , #pecherz neurogenny , #perforacja zęba , #skierowanie do sanatorium nfz kolejka , #tubulopatia , #herbata oolong właściwości , #terapia cranio sacralna , #czarna lista allegro ,