Mutacja STIM1 związana z zespołem niedoborów odporności i autoimmunizacji ad 5

Ta mutacja powoduje przesunięcie ramki, które zmienia osiem aminokwasów (RSIQLDRG) i powoduje przedwczesny kodon terminacji w STIM1. Ta sama mutacja została stwierdzona u Pacjenta V-7. Mutacja 380_381insA nie jest znanym SNP (zgodnie z dbSNP, build 129) i nie została znaleziona w 50 niespokrewnionych kontrolach (dane nie pokazane). Oczekuje się, że przew...

AFTY ZWROTNIKOWE

AFTY ZWROTNIKOWE (APHTHAE TROPJCAE) BIEGUNKA BIAŁA (DIARRHOEA ALBA) Określenie. Przez miano: sprue rozumie się przewlekłą lub nawracającą niegorączkową chorobę jelit objawiającą się w typowej postaci zmianami na języku, obfitymi tłuszczowymi stolcami, niedokrwistością i wychudnieniem. Sprue zdarza się często u Europejczyków mieszkających w...

Po Babesioza Ciepła autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna ad 5

Fenotyp kliniczny trzech pacjentów z niedoborem STIM1 jest podobny do obserwowanego u dwóch pacjentów z mutacją missense w ORAI1 (R91W), podjednostce tworzącej pory kanału CRAC. Ta mutacja znosi działanie kanału CRAC i wejście Ca2 + do magazynu. 8 Pacjenci z niedoborami zarówno STIM1, jak i ORAI1 mają pierwotny niedobór immunologiczny charakteryzuj...

Najnowsze zdjęcia w galerii pan-okulista:

331#skierowanie do sanatorium nfz kolejka , #tubulopatia , #herbata oolong właściwości , #terapia cranio sacralna , #czarna lista allegro , #perimenopauza , #płyn lugola jak stosować , #katana allegro , #leczenie kanałowe warszawa , #internista wikipedia ,