Epilepsja, ataksja, głuchota sensoryczna, tubulopatia i mutacje KCNJ10 ad 5

Przeciwnie, prądy zmutowanego R65P KCNJ10 zostały zredukowane do około 25%, a te od zmutowanego G77R KCNJ10 do około 5% kontroli typu dzikiego (Figura 3E). Lokalizacja wewnątrznerkowa KCNJ10
Rysunek 4. Rysunek 4. Kcnj10 u myszy. Szeregowe odcinki nerki od myszy typu dzikiego (Panel A), wybarwione na przeciwciała przeciwko białkom NKCC2 (zielone, wskazujące grubą wstępującą kończynę w świetle), KCNJ10 (zielone), N...

Epilepsja, ataksja, głuchota sensoryczna, tubulopatia i mutacje KCNJ10

Pięcioro dzieci z dwóch rodzin pokrewnych miało epilepsję od wieku niemowlęcego i ostrej ataksji, umiarkowaną głuchotę czuciową i tubulopatię z niewydolnością nerek z normotensyjną hipokalemiczną zasadowicą metaboliczną. Zbadaliśmy podstawy genetyczne tej autosomalnej choroby recesywnej, którą nazywamy zespołem EAST (obecność epilepsji, ataksji, głuchoty odbiorczej i tubulopatii). Metody
Przeprowadzono an...

Insulinooporność: prekursory dziecięce i choroby dorosłych

Ta aktualna książka opisuje pediatryczne prekursory choroby dorosłych, z naciskiem na zespół metaboliczny i cukrzycę. Redaktorzy łączą trzy obszary tematyczne: epidemiologię, patofizjologię i leczenie. Uczestnicy pochodzą z wielu różnych krajów i dyscyplin. Pięć rozdziałów w pierwszej części książki opisuje wyzwania związane z otyłością u dzieci, insulinoopornością i zespołem metabolicznym. Odpowiednio, a...

Twardosc wody okresla sie stopniami niemieckimi

Rząd USA jest w częściowym zamknięciu. Pracownicy federalni, którzy nie angażują się w działania uważane za absolutnie niezbędne, są na wakacjach. Przypomina to szpital o 3:00: załoga szkieletu jest włączona, ale maszyna nie nuci. Powodem zamknięcia rządu jest polityczny sprzeciw wobec finansowania ustawy o przystępnej cenie (ACA). Ponieważ Stany Zjednoczone są demokracją, najlepszym sposobem na ponowne...

Najnowsze zdjęcia w galerii pan-okulista:

331#skierowanie do sanatorium nfz kolejka , #tubulopatia , #herbata oolong właściwości , #terapia cranio sacralna , #czarna lista allegro , #perimenopauza , #płyn lugola jak stosować , #katana allegro , #leczenie kanałowe warszawa , #internista wikipedia ,