Skip to content

Epilepsja, ataksja, głuchota sensoryczna, tubulopatia i mutacje KCNJ10 cd

1 miesiąc ago

541 words

Dane są podawane jako średnie i standardowe błędy średniej. Wartość AP mniejsza niż 0,05 została uznana za wskazującą na istotność statystyczną. Wyniki
Wyniki kliniczne
Zidentyfikowaliśmy pięcioro dzieci z dwóch spokrewnionych rodzin (ryc. 1A), u których wystąpiły kliniczne cechy epilepsji, ataksji, głuchoty czuciowej i tubulopatii z utratą soli nerkowej. Wszyscy pozostali członkowie tych rodzin byli klinicznie niewrażliwi. Żadne z pięciorga dzieci (cztery z Rodziny [Pacjenci 1-1, 1-2, 1-3 i 1-4] i jedno z Rodziny 2 [Pacjent 2-1]) urodziło się przedwcześnie.
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka pacjentów i leków. Wszyscy pacjenci, u których wystąpił ten problem, początkowo wykazywali uogólnione napady toniczno-kloniczne w okresie niemowlęcym (Tabela 1). Napady te można było łatwo kontrolować za pomocą środka przeciwdrgawkowego o szerokim spektrum działania, ale napady ogniskowe wystąpiły później u Pacjenta 1-2. Rutynowe zapisy elektroencefalograficzne u pacjentów 1-1 i 1-2 były prawidłowe w wieku odpowiednio 7 i 8 lat. Wszyscy pacjenci mieli opóźnienie mowy i motoryki, a także stwierdzili ataksję chodu, drżenie intencyjne i dysdiadochokinezy, wyniki zgodne z dysfunkcją móżdżku; Pacjenci 1-2 i 2-1 nie byli w stanie chodzić. Ataksja była widoczna od wczesnego wieku i nie była postępująca. Wyniki obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu u pacjentów 1-1 i 1-2 były prawidłowe (ryc. 1B). Badania elektromiograficzne przeprowadzone na trzech pacjentach oraz prędkości przewodzenia nerwowego, oceniane u wszystkich pięciu pacjentów, również były prawidłowe.
Upośledzenie słuchu stwierdzono u Pacjenta 1-1 w wieku 5 lat (ryc. 1C) oraz u Pacjenta 2-1 po roku. Stopień niedosłuchu u Pacjenta 1-1 pozostawał stabilny przez kolejne 8 lat. Pacjenci w wieku 1-3 i 1-4 również mieli niedosłuch zmysłowy; Pacjent 1-2 nie był testowany.
Tabela 2. Tabela 2. Wyniki badań laboratoryjnych. Wszyscy dotknięci pacjenci mieli dowody na stymulowane systemy reniny, z hipokalemiczną zasadowicą metaboliczną, a także hipomagnezemię i hipokalciurię (Tabela 2). Wszyscy pacjenci otrzymywali suplementy potasu i magnezu. Nie stwierdzono istotnego wpływu na zdolność koncentracji moczu, ocenianą za pomocą pomiarów osmolalności moczu w moczu (tabela 2). Białkomocz i glikozuria nie były obecne. Ultrasonografia wykazała, że nerki mają normalny rozmiar, położenie i strukturę. Ciśnienie krwi znajdowało się na dolnym końcu prawidłowego zakresu, zazwyczaj na 25. percentyla dla wieku i płci. Inne istotne szczegóły kliniczne wymieniono w Tabeli i Tabeli 2.
Analiza sprzężeń
Rysunek 2. Rysunek 2. Badania sprzężeń. Rekonstrukcja haplotypu (panel A) dla miejsca na chromosomie wykazuje identyczne allele (wskazane tym samym kolorem) w regionie połączonym u wszystkich chorych pacjentów. Liczby (tj. lub 2) obok alleli wskazują odpowiedni status polimorfizmów pojedynczych nukleotydów stosowanych do genotypowania. Rekombinacje u pacjentów 1-1 i 1-2 określają ten region. Parametryczna analiza wielopunktowego sprzężenia całego genomu w przypadku rodziny (panel B) ma pojedynczy znaczący pik, z maksymalnym wynikiem wynoszącym prawie 5 na chromosomie 1. Dystans genetyczny (w centymorgansach) i poszczególne chromosomy (od do 22) są wskazane odpowiednio na dolnej i górnej osi x.
Rodzina była pochodzenia pakistańskiego; dotknięci pacjenci byli potomstwem małżeństw pierwszych kuzynów, którzy również mieli wspólnego przodka pięć pokoleń wcześniej (ryc. 1A)
[hasła pokrewne: fale radiowe przeciwwskazania, skierowanie do szpitala druk, portal medyczny dla lekarzy ]

Powiązane tematy z artykułem: fale radiowe przeciwwskazania portal medyczny dla lekarzy skierowanie do szpitala druk